CNV（copy Number Variation，拷贝数多态）是基因组结构变异（Structural variation,SV）的一种，研究证明CNVs在人类基因组中非常普遍，与多种疾病表型密切相关，而在这些疾病研究中恰巧发现肠道微生物也参与其中。那么问题来了，到底是人类的基因组结构变异还是肠道微生物变异导致了这些疾病？毕竟再小的变异都有可能导致患病、抗生素耐药、代谢性疾病或者寿命改变等等问题，所以搞清楚到底谁是“罪魁祸首”变得至关重要。
近日，《Nature》期刊发表一篇最新文章，给出了相关线索：科学家们发现，人类的肠道微生物菌群存在基因拷贝数多态现象，而且这些结构和丰度存在差异的微生物基因簇与人类宿主健康存在关联。
研究人员基于以色列887名健康个体的样本生成的宏基因组测序数据，设计了ICRA算法和SGV-Finder算法在56个检测到的肠道微生物物种中找到了7,479个结构变异（其中包括5,056个缺失和2,423个可变结构变异），这些结构变异在人的肠道菌群中普遍存在，且其长度、所含基因种类在不同的宿主中丰度不尽相同。这些变异同时与微生物的适应性相关，具体表现在促成CRISPR功能和产抗生素的基因中特别普遍，但与管家基因相关的结构变异相对较少。
数据显示，有124个与人类血压、血糖、胆固醇、腰围、体重和年龄相关的结构变异，其中有40个已经在独立队列中得到证实。与多种疾病危险因素之间的重要关联，证明了肠道微生物SVs对人类宿主的潜在重要性，通过分析SV上的基因，可推测共生菌群与宿主互作的机制。
以上研究揭示了微生物组的一个新方面，对于今后在基因功能水平上阐释共生菌群与宿主的相互作用有非常重要的借鉴意义，而且据研究人员介绍，该研究中开发的算法适用于任何宏基因组情景。我们相信借助这样的算法，对肠道微生物组的研究将大有裨益。